Uno de sus padres tiene un gen cancerígeno, ¿debería ser operado el hijo?

No fue una decisión sencilla para Dennis Reilly. El cáncer de estómago no se lo iba a llevar también a él a la tumba.

No había recibido ningún diagnóstico de que sufría de cáncer. Pero había perdido a dos hermanos por la enfermedad. Una prueba genética positiva indicó una gran posibilidad de que sufriera el mismo destino.

Así que se ofreció como voluntario para una extracción total del estómago hace tres años.

“Quería darles un ejemplo a mis hijos, mostrarles que pueden someterse a la cirugía y seguir disfrutando una vida sana y plena”, dijo el residente de McLean, Virginia, de 61 años, que es vicepresidente de ventas de una compañía de seguridad cibernética.

Su hija, Cailyn Reilly Knapp, una abogada de 32 años de Washington, D.C., hizo lo mismo con la eliminación total de su estómago el año pasado. Ambos dieron positivo para una mutación en el gen CDH1, la misma que tenían sus dos tíos.

Cada vez más pacientes con antecedentes familiares de cáncer se someten a pruebas genéticas y a una cirugía profiláctica. Este es el mismo tipo de procedimiento que hace que las mujeres que tiene riesgo de sufrir cáncer de mama sean objeto de mastectomías preventivas. A pesar de lo drásticos que pueden ser tales medias, los médicos dijeron que éstas pueden significar un gran alivio psicológico para las familias al eliminar el riesgo físico.

No existen buenas herramientas para detectar el cáncer gastrico, a diferencia del cáncer de mama. “En estas circunstancias, la cirugía preventiva es realmente la primera y más poderosa medida de prevención”, dijo Ken Offit, oncólogo médico y jefe del servicio de genética clínica en Memorial Sloan Kettering Cancer Center de la ciudad de Nueva York.

El cáncer gástrico es una de las principales causas de muerte por cáncer en el mundo. Los cánceres hereditarios como el cáncer gástrico difuso hereditario (HDGC, por sus siglas en inglés), una forma particularmente mortal y agresiva de cáncer de estómago, constituyen una pequeña proporción de cáncer gástrico, aproximadamente de 1% a 3%. Reilly y su hija corrían el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer.

Las células HDGC que se desarrollan en el revestimiento del estómago a menudo no son visibles durante los procedimientos de endoscopia que permiten detectar el cáncer de estómago. La mayoría de los casos no se diagnostican hasta que las células malignas ya se han diseminado (lo que se conoce como metástasis). El cáncer generalmente ataca a una edad promedio de 38 años y tiene una tasa de supervivencia de cinco años en Estados Unidos de 25 a 30%.

“Es el peor tipo que se puede tener”, dijo Vivian Strong, cirujana gástrica en el Sloan Kettering y quien operó a Reilly y a su hija.

Los expertos dicen que aún no se sabe con claridad cuántas personas sufre dicha mutación. Existen al menos unos cientos de casos documentados, pero los médicos dicen que es probable que haya muchos más. El CDH1 destaca las decisiones difíciles que se presentan en una era de aumento de las pruebas genéticas y ofrece oportunidades para que los investigadores entiendan el cáncer de estómago de manera más amplia.

El cáncer gástrico es lo suficientemente común en todo el mundo y los científicos aún tienen mucho que aprender sobre la mutación, dijo Jeremy Davis, un oncólogo quirúrgico y cirujano en jefe del Centro Clínico de National Institutes of Health en Bethesda, Maryland. Su equipo está estudiando el tejido de los estómagos que se extirpan.

Las pruebas para detectar el gen CDH1 se están volviendo cada vez más comunes porque muchas mujeres se hacen pruebas genéticas para detectar el cáncer de mama, en busca de anomalías en los genes BRCA, y entonces se encuentran mutaciones en el CDH1, dijo el Dr. Offit.

Las mutaciones en el gen CDH1 incurren en un riesgo de 55 a 70% de desarrollar HDGC en la vida. Las mujeres con la mutación también tienen un riesgo de por vida de 42% de desarrollar un tipo de cáncer de seno.

El Dr. Strong realiza una o dos extracciones de estómago profilácticas mensuales. La cirugía implica extirpar el estómago y unir el esófago al intestino delgado. Los pacientes inicialmente pierden peso y deben comer más despacio y masticar bastante bien para ayudarle al cuerpo a descomponer (metabolizar) la comida.

Muchos pacientes se vuelven intolerantes a ciertos tipos de alimentos, lo que puede provocar vómitos y diarrea debido a que los alimentos ingresan rápidamente al intestino delgado sin ser previamente procesados por los jugos gástricos.

Otros experimentarán una disminución rápida del azúcar en sangre varias horas después de comer, lo que puede causar sudoración, debilidad y un ritmo cardíaco acelerado.

Traducido por Luis Felipe Cedillo

Fecha de publicación: 05/04/2018

Sumathi Reddy